Síndrome de Aarskog - Fonte: developping.com

A Síndrome de Aarskog é uma doença hereditária que afecta a altura músculos, esqueleto, genitais e aparência da face das pessoas. Hereditária significa que é passada de geração em geração dentro de uma família.

Causas da Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma desordem genética que está ligada ao cromossoma X. Afecta principalmente o sexo masculino, apesar de mulheres também poderem sofrer de uma versão mais leve da mesma. Esta doença é causada por mudanças (mutações) num gene chamado “displasia faciogenital” (FGDYI).

Sintomas da Síndrome de Aarskog

• Umbigo saído para fora
• Saliência (bojo) nas virilhas ou no escroto (hérnia inguinal)
• Atraso na maturação sexual
• Atraso no nascimento dos dentes

• Inclinação para baixo das pálpebras
• Peito ligeiramente encovado (pectusexcavatum)
• Ligeiros e moderados problemas mentais
• Pequena estatura (que normalmente não é óbvia até a criança ter 1-3 anos)
• Face pouco desenvolvida
• Cara arredondada
• Escroto e testículos que não saem para fora
• Dedos das mães e dos pés curtos e pequenas ligações de pele entre eles

• Apenas uma dobra nas palmas das mãos
• Mãos e pés curtos mas largos, com os polegares curvados para dentro
• Nariz pequeno com narinas pontiagudas
• A parte de cima da orelha dobrada ligeiramente
• Sulco largo acima do lábio superior, dobra abaixo do lábio inferior
• Olhos afastados com pálpebras descaídas

Exames e testes de diagnóstico

• Teste genético para mutações no gene FGDYI
• Raios-X

Tratamento da Síndrome de Aarskog

Mover os dentes (tratamento ortodôntico) pode ser feito para corrigir algumas anomalias faciais.

Grupos de Apoio
A Fundação MAGIC para o Crescimento das Crianças é um grupo de apoio para doentes com o Síndrome de Aarskog e pode ser encontrado em www.magicfoundation.org.

Perspectivas

Algumas pessoas podem sofrer de pequenos níveis de lentidão de raciocínio, mas as crianças afectadas normalmente têm boas capacidades sociais. Alguns homens podem ter problemas de fertilidade.

Possíveis complicações• Alterações císticas no cérebro
• Dificuldades de crescimento no primeiro ano de vida
• Dentes alinhados de forma irregular
• Convulsões
• Testículos retidos

Quando contactar um médico profissional
Deve contactar o seu provedor de cuidados médicos se a sua criança tiver um crescimento atrasado ou se notar algum dos sintomas de Síndrome de Aarskog. Procure aconselhamento genético se tiver historial de familiares com Síndrome de Aarskog. Contacte um especialista em genética se o seu médico suspeitar que você ou o seu filho/a possam sofrer do Síndrome de Aarskog.

Prevenção
Testes genéticos podem estar disponíveis para pessoas com historial de familiares com esta doença ou com uma mutação conhecida deste gene.

Nomes alternativos

Síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.