Aagenaes síndrome é devido à hipoplasia congênita dos vasos linfáticos, o que provoca linfedema das pernas e recorrentes colestase na infância, eo lento progresso para cirrose hepática e hepatite gigante de células com fibrose do Portal folhetos. A genética causa é desconhecida, mas é hereditária recessiva e autossômica o gene está localizado no cromossoma 15q1, 2. Os doentes com síndrome Aagenaes sofrer graves colestase neonatal que geralmente diminui durante a infância e se torna episódica, mas também desenvolver linfedema crónica grave. A genética Aagenaes causa da síndrome é desconhecida. Além disso, sinais e sintomas da síndrome Aagenaes podem variar numa base individual para cada paciente. Características clínicas da síndrome são Aagenaes incluem icterícia, mas limitada apetite normal de peso, além de edema.
O "prognóstico" síndrome de Aagenaes normalmente se refere ao resultado provável de Aagenaes síndrome. Ela provoca hipertensão portal que meu ser presente ao nascimento, mas é reconhecido após anos quando se tem produzem complicações da hipertensão portal, especialmente hemorragia de varizes esofágicas. O prognóstico de Aagenaes síndrome pode incluir a duração da síndrome Aagenaes, Aagenaes chances de complicações da síndrome, prováveis resultados, as perspectivas de recuperação, valorização período para Aagenaes síndrome, as taxas de sobrevivência, taxas de mortalidade, e outras possibilidades no resultado global prognóstico da síndrome Aagenaes . A condição é particularmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos são reportados a partir, mas é encontrada em pacientes de outras partes da Europa e os E.U.
Aagenaes syndromeis caracterizada pela deficiência do crescimento pré-natal, brachycephaly, deformidades do úmero, rádio e cúbito, curto e amplo mãos, hipoplasia maxilar, e retardo mental. Não se trata de uma doença cística porque os cistos não se comunicam com a árvore biliar. Não é porque não há cirrose regenerativa nódulos e septos não activas com células inflamatórias. Não se trata de Caroli's' síndrome porque em Coroli's a dilatada canais biliares não sejam acompanhados de fibrose agressiva, e não há hipertensão portal. A base inicial é provavelmente desordem proliferação e dilatação dos canais biliares portal. Outras características podem ser anomalias pigmentação da retina, atrofia óptica, estrabismo, nistagmo, fissura lábio-palatina, anomalias cardiovasculares, hérnia, anormal mamilos, e se encaixa.
Aagenaes síndrome é nomeado após oystein aagenaes, um norueguês pediatra. Aagenaes salientou que o denominador comum da síndrome que ostenta o seu nome é uma "relativamente generalizado" linfática anomalia. Isto parece indicar que o defeito lymphangiogenesis.The reside no desenvolvimento de pequenas embarcações linfóide provavelmente é deficiente em torno do tracto biliar e pequenos, em geral. Os doentes com experiência icterícia logo após o nascimento e edema das pernas foi causado pela hipoplasia do linfáticos. Histologia hepática mostrou gigante transformação celular na infância e cerca de fibrose ou cirrose em mais tarde infância. O tratamento irá incluir terapia para linfedema, bem como dieta considerações, tais como um baixo teor de gordura dieta, suplementos de vitaminas lipossolúveis e outros medicamentos indicados para as complicações. Transplante hepático é o tratamento de outro Aagenaes síndrome.
Nenhum comentário:
Postar um comentário