Doença de Addison- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855, On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais).
Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormônio cortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente.
A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo a secundária, na qual a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais.

Sinais e sintomas

Mais comuns

A doença de Addison progride lentamente, e os sintomas podem ser discretos ou ausentes até que ocorra uma situação de stress. Os sintomas mais comuns são:

• Fadiga crônica com piora progressiva
• Tontura, vertigem, dificuldade em ficar de pé
• Fraqueza muscular
• Artralgia e mialgia
• Febre
• Anorexia
• Perda de peso
• Náusea e vômitos
• Diarréia
• Sudorese
• Hipotensão que piora ao se levantar (hipotensão ortostática)
• Dor de cabeça
• Irritação nos olhos
• Depressão, ansiedade e mudanças de humor
• Hipoglicemia (mais severa em crianças)
• Nas mulheres, o ciclo menstrual torna-se irregular ou ausente
• Tetania (particularmente após tomar leite) devido ao excesso de fosfato
• Adormecimento das extremidades, algumas vezes com paralisia dos mesmos, devido ao excesso de potássio
• Eosinofilia
• Poliúria
• Avidez por sal ou alimentos salgados, em razão da perda de sódio através da urina
• Déficit de atenção, confusão mental.
• Hiperpigmentação cutânea (ocasionada pela elevação das concentrações plasmáticas de ACTH, que apresenta afinidade pelo receptor MC1 na pele) nas áreas expostas ao sol, com escurecimento da pele (melasma suprarrenal) nos pontos de fricção, dobras cutâneas, linhas das palmas das mãos, genitália, cicatrizes recentes e em torno dos lábios.
•  Crise addisoniana
• Uma situação de stress, outra doença ou acidente pode agravar a insuficiência adrenal e causar uma crise addisoniana. No entanto, a causa mais comum é a interrupção abrupta do uso de corticosteróide exógeno. Os sintomas podem incluir:
  
  • Coloração marrom na língua e dentes devido ao acúmulo de ferro por hemólise
  • Dor súbita e penetrante nas pernas, região lombar ou abdome
  • Vômitos e diarréia severos, resultando em desidratação
  • Hipotensão que pode ser severa, levando a choque hemodinâmico
  • Coma
  • Hipoglicemia
  • Perda de memória
  • A fraqueza progride até que o paciente se sinta continuamente fatigado, necessitando de repouso ao leito.
  • Sua voz pode falhar, de modo que a fala se torna finalmente inaudível e indistinta.
  • Se não tratada rapidamente, uma crise addisoniana pode ser fatal. É uma emergência médica.
    

    Diagnóstico

  • Em casos suspeitos de doença de Addison, é necessário demonstrar que o nível sanguíneo dos hormônios adrenais está baixo (geralmente medidos às 08:00, quando o seu nível é maior devido ao ciclo circadiano) e o nível de ACTH está elevado (refletindo que há estímulo da glândula hipofisária para a adrenal, mas que esse não produz hormônios suficientes). Além disso, pode-se dosar o nível dos hormônios adrenais, que permanecerão baixos após o estímulo da glândula com hormônio hipofisário sintético.
    Além do diagnóstico da insuficiência adrenal, é necessário investigar a sua causa. A doença auto-imune pode ser investigada com a pesquisa de anticorpos para 21-hidroxilase. Se negativos, são necessários exames específicos para cada suspeita, incluindo exames de imagem da glândula adrenal. Como no Brasil a tuberculose, é uma das principais causas, muitos casos aonde a investigação não encontra uma etiologia são tratados como tuberculose.
    Os números em que é classificado, no CID-10, a Insuficiência Adrenocortical Primária é E27.1, a Crise Addisoniana é E27.2 e Insuficiência adrenocortical induzida por drogas é E27.3,

  • Etiologia (causa)

  • Em países desenvolvidos, estima-se que 80 a 90% dos casos de doença de Addison sejam causados por auto-anticorpos dirigidos às células adrenais contendo 21-hidroxilase, uma enzima envolvida na produção de cortisol e aldosterona. No Brasil, é responsável por cerca de 50% dos casos (não há uma estatística brasileira apropriada).
    O restante dos casos são devidos a tuberculose, HIV, sarcoidose, amiloidose, hemocromatose, câncer metastático para as glândulas adrenais, hemorragia adrenal, síndrome de Waterhouse-Friderichsen (hemorragia maciça, geralmente bilateral, das adrenais causada por meningococcemia fulminante) e hiperplasia adrenal congênita.
    A doença de Addison pode ser uma manifestação de uma síndrome poliendócrina autoimune quando há outras reações autoimunes contra outros órgãos. Assim, pode estar associada a hipotireoidismo, diabetes mellitus tipo 1, vitiligo, alopécia e doença celíaca.

     Tratamento

  • O tratamento envolve a reposição do cortisol e, se necessário, de fluoridrocortisona para reposição de aldosterona, além do tratamento da causa de base, que em alguns casos pode reverter a insuficiência adrenal.

     

Acondroplasia- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação de cobra, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3

Meus outros blogs informativos, confiram............

Para quem quiser saber mais sobre doenças sexualmente transmissíveis, eu não irei postar aqui porque tenho um blog especial para essas doenças é o:  http://enigmasdo-sexo.blogspot.com.br/
E tenho também um blog que fala sobre doenças causadoras de infertilidade é o: http://benditofrutofertil.blogspot.com.br/

Informações detalhadas sobre Acidemia metilmalónica - Fonte:www.articleset.net/Saude

Metilmalónica acidemia (MMA), também chamado de Acidemia metilmalónica. Acidemia metilmalónica é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, envolvendo um defeito na conversão de methylmalonyl-coenzima A (CoA) para succinyl-CoA. Esta condição ocorre em um número estimado de 1 em 50000 a 100000 pessoas. Cerca de 1 em 25000 a 48000 são os bebês nascidos com essa condição. Acidemia metilmalónica afeta meninos e meninas de forma semelhante. Acidemia metilmalónica é uma desordem hereditária na qual o organismo não é capaz de processar certas proteínas e gorduras (lipídios) adequadamente. Uma grave deficiência nutricional de vitamina B12 pode também resultar em Acidemia metilmalónica.
Methylmalonyl CoA requer vitamina B12 para formar succinyl-CoA. Os efeitos da acidemia metilmalónica, que geralmente aparecem na infância inicial, variam de leve a vida em risco. Os sintomas da Acidemia metilmalónica começam normalmente nos primeiros meses de vida. A experiência da criança afetada vómitos, desidratação, a debilidade do tônus muscular (hipotonia), cansaço excessivo (letargia), e falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento). Bebês maio parecem normais ao nascimento, mas desenvolvem sintomas começam logo comer mais proteínas, o que pode causar a condição para piorar.

Complicações de longo prazo podem incluir problemas alimentares, retardo mental, doença renal crônica, e inflamação do pâncreas (pancreatite). Os pais ou cuidados-Doadores de uma criança com uma primeira apreensão deve procurar atendimento médico imediatamente. Tratamento de Acidemia metilmalónica inclui uma dieta cuidadosamente controlada, incluindo um regime de baixa proteína e / ou restrição de isoleucina, valina, e treonina. A manutenção de baixa proteína dieta pode ajudar a reduzir crises recorrentes de acidemia. É melhor prevenir do que remediar. Os pacientes também devem evitar as pessoas que estão doentes. Limite catabolismo protéico durante a crise metabólica aguda.

Pare de costume proteína ingerida por via intravenosa e administrar fluidos generosos e glicose, se necessário. Carnitina suplemento pode também ser alertados para alguns indivíduos afetados. Os pais de uma criança com esse transtorno ou casais desejosos crianças que tenham um histórico familiar conhecido desta enfermidade devem procurar informações sobre o aconselhamento genético. Multivitamina suplementação de cálcio e de proporcionar a evitar osteopenia e vitamina deficiência, respectivamente. Médico suplementação alimentar pode ser necessária. Física e terapeuta ocupacional pode ajudar na funcionalmente requalificação pacientes.

Acatalassemia- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Acatalasemia é uma condição rara caracterizada por uma deficiência genética da enzima catalase em peroxissomos. É uma condição autossómica recessiva.
Histórico
Acatalassemia foi descrita no Japão por Takahara e Miyamoto (1948), onde observaram que em casos de gangrena oral progressiva, o peróxido de hidrogênio aplicado nas áreas ulceradas não produzia espumas, como o usual. Também foi detectada na Suíça (Aebi et al.,1962) e em Israel (Szeinberg et al., 1963).

Variantes
Suíça
Consiste de uma mutação na parte do gene que codifica a estrutura, resultando na produção de uma catalase instável. Esta catalase imperfeita facilita as infecções por bactérias que geram peróxidos, como os estreptococos e os neumococos, já que a catalase se vê impotente para proteger os tecidos frente aos ataques deste tipo de bactérias. Também pode ocorrer um acúmulo de peróxidos bacterianos nas zonas infectadas, ocasionando uma disfunção nos neutrófilos. Esta variante geralmente é benigna e assintomática ou com poucos sintomas.

Japonesa
Também é conhecida como enfermidade de Takahara. Ocorre devido a uma mutação na parte reguladora do gene, que resulta na síntese de enzima diminuída ou com menor atividade enzimática. As manifestações clínicas da enfermidade de Takahara são infecções de boca (gengiva e amídalas) com ulcerações e gangrena, que podem ocasionar uma enfermidade periodontal prematura.

Diagnóstico

O diagnóstico se confirma mediante exames de laboratório: a atividade da catalase nos eritrócitos aparece muito reduzida e o sangue em contato com água oxigenada torna-se marrom e não produz as típicas bolhas de oxigênio.

Tratamento

O tratamento consiste exclusivamente na erradicação de possíveis infecções e em intervenções periodontais adequadas para evitá-las. Considera-se esta enfermidade como benigna.

Acantose nigricans- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A acantose nigricans é uma doença rara da pele, caracterizada por hiperqueratose (excesso de queratina) e hiperpigmentação (lesões de cor cinza e engrossadas, que dão um aspecto verrugoso ). É frequentemente associada à obesidade e endocrinopatias, como hipotireoidismo ou hipertireoidismo, acromegalia, doeça do ovário policístico, diabetes insulino-resistente, síndrome metabólica, e Síndrome de Cushing.
Embora possa ocorrer em qualquer local da superfície corpórea, a área mais atingida é a região posterior do pescoço, seguida pelas axilas, face lateral do pescoço, superfícies flexoras dos membros, região periumbilical, inframamária, mucosa oral ou mesmo, em casos raros, planta dos pés e palma das mãos.
As principais causas são as endocrinopatias: a obesidade é o distúrbio mais comum, freqüentemente associado ao hiperinsulinismo, ao diabetes mellitus e à resistência à insulina.
•Conhecem-se quatro tipos de acantose nigricans:

• A síndrome de Miescher, que é uma forma benigna e hereditária;
• A síndrome de Gougerot Carteaud, que é também uma forma benigna e possivelmente hereditária, mas que aparece em mulheres jovens;
• A pseudo-acantose nigricans que é uma forma juvenil benigna que se associa a obesidade e alterações endocrinológicas.
• A acantose maligna, manifestação paraneoplásica do adulto que se associa com freqüência a um tumores do tubo digestivo e do fígado, bem como linfomas e melanoma.

Acrania e Acalvaria – Com Má formação do crânio e Ausência de Couro Cabeludo-Fonte: saude.psicologiananet.com.br/acrania-e-acalvaria

A Síndrome que provoca a Acalvaria é uma doença rara caracterizada por uma malformação definida como falta de couro cabeludo e de mais de uma área plana nos ossos da abóbada craniana.
Nesta síndrome o tamanho da área afetada é variável. Em casos raros na acalvaria envolvem o conjunto da cúpula, como as porções superiores do crânio que inclui as três partes: frontal, parietal e occipital.
Nesta síndrome ocorre o comprometimento do sistema nervoso central e algumas anormalidades neuropatológicas estão frequentemente presentes, por exemplo a holoprosencefalia.
Nesta síndrome a alcavaria e acrania é uma doença letal ao nascimento e poucos sujeitos sobrevivem aos primeiros dias.
É possível um diagnóstico pré-natal feito por ultra-sonografia e geralmente, confirmado pela ressonância magnética, pois a condição pode ser confundida com anencefalia ou encefalocele.

Adrenoleucodistrofia -Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
Como ocorre
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são :

• 25% de chances de nascer um filho normal;
• 25% de chances de nascer um filho afetado;
• 25% de chances de nascer uma filha normal;
• 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

• Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
• Se tiver filhos, serão todos normais; 

Formas básicas da doença
Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

• Período de sobrevida: 5 anos.
• Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

• Período de sobrevida: 10 anos.
• Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

• Período de sobrevida: Décadas.
• Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; incontinência urinária; deterioração neurológica.

ALD em mulheres

Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

TratamentoPacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O tratamento com hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico (DHA) pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.
Pesquisas em andamento
Recentemente o uso de suberoilanilida de ácido hidroxâmico (SAHA) trouxe resultados para a normalização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, bem como o tratamento das inflamações secundárias, mas por ser mais atual, ainda é pouco utilizado.
 

Síndrome de Abruzzo-Erickson- Fonte:Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.(Redirecionado de Síndrome de Abruzzo-Erikson)

A Síndrome de Abruzzo-Erickson é uma doença genética extremamente rara inicialmente descrita por Abruzzo e Erickson em 1977.
Caracteriza-se pela presença de fenda palatina, coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial.
O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atresia coanal, retardo de crescimento e mental, hipogonadismo e malformação auricular com deficiência auditiva).

Síndrome de Aase- Fonte:deodefreitas.blogspot.com.br/

Nomes alternativos:

síndrome de Aase-Smith

Síndrome de anemia e Polegar Trifalángico Congénito,

Síndrome do Polegar Trifalángico

Síndrome de Aase Smith I

Polegar Trifalángico Hipoplásico

 

Definição:

Distúrbio hereditário incomum caracterizado por anemia e algumas deformidades articulares e esqueléticas.

É uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

Observação:

A Síndrome de Aase ou síndrome Aase-Smith é uma doença genética rara.

Anemia e deformidades ósseas são as características importantes desta síndrome.

Na Síndrome de Aase os pacientes têm uma ou mais deficiência física e lento crescimento na infância. Já o retardo mental e outros problemas neurológicos não estão relacionadas com essa síndrome.

 

É também conhecido como Síndrome da Anemia congênita trifalângico-polegar

Causas, incidência e fatores de risco

É possível que a síndrome de Aase seja um distúrbio hereditário autossômico recessivo. A anemia é causada pelo subdesenvolvimento da medula óssea,local da formação dos glóbulos vermelhos.

Sintomas:

· leve atraso do crescimento

· pele pálida

· fechamento tardio das fontanelas (partes moles)

· ombros estreitos

· polegares trifalângicos

· Alteração em crescimento

· Palidez cutánea

· Atraso no fechamento de fontanelas

· Ombros estreitos

· Triplo articulação do polegar, pequenos ou ausentes nudillos, diminuição de dobras cutáneos em articulações dos dedos

· Imposibilidad de extensão articular desde nascimento (contractura congénita)

· Paladar dividido

· Deformidad em pavilhões auriculares

Sinais :

• hemograma completo revelando anemia e diminuição na contagem de globulos brancos;

Exames:

• ecocardiograma revelando possíveis defeitos no coração (o mais comum é o defeito do septo ventricular);
• raios X revelam anormalidades esqueléticas, como as descritas acima;
• pode-se realizar também biópsia da medula óssea

Observação:

• Hemograma: anemia e diminuição de leucocitos (leucopenia).
• Ecocardiograma pode revelar defeitos cardíacos (o mais frequente defeitos em septos ventricular).
• Radiografia para o estudo de anormalidades oseas.
• Biopsia de medula osea.

Tratamento:

A anemia é tratada, no primeiro ano de vida, por meio de freqüentes transfusões de sangue. Pode-se administrar prednisona, embora este medicamento deva ser evitado nos primeiros meses de vida, devido aos efeitos colaterais sobre o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Se outros tratamentos falharem, pode ser necessário realizar um transplante de medula óssea.

Expectativas (prognóstico):

Em geral, a anemia desaparece com o tempo.

Complicações:

• complicações resultantes da anemia, como fraqueza, fadiga e diminuição da oxigenação do sangue
• alteração da capacidade do organismo para reagir às infecções, devido à redução de glóbulos brancos
• possíveis defeitos cardíacos podem causar múltiplas complicações (dependendo do defeito específico)

Síndrome de Aarskog - Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.(Redirecionado de Síndrome de Aarskog-Scott)

A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 101 casos relatados no mundo.
Sintomas: baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico na testa olhos muito separados, com as pálpebras caídas nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente parte média da face pouco desenvolvida fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior atraso na erupção dos dentes parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada mãos e pés pequenos e largos dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão esterno ligeiramente côncavo umbigo protuberante hérnias inguinais escroto "vazio", testículos retidos deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado
Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

Síndrome de Aarskog - Fonte: developping.com

A Síndrome de Aarskog é uma doença hereditária que afecta a altura músculos, esqueleto, genitais e aparência da face das pessoas. Hereditária significa que é passada de geração em geração dentro de uma família.

Causas da Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma desordem genética que está ligada ao cromossoma X. Afecta principalmente o sexo masculino, apesar de mulheres também poderem sofrer de uma versão mais leve da mesma. Esta doença é causada por mudanças (mutações) num gene chamado “displasia faciogenital” (FGDYI).

Sintomas da Síndrome de Aarskog

• Umbigo saído para fora
• Saliência (bojo) nas virilhas ou no escroto (hérnia inguinal)
• Atraso na maturação sexual
• Atraso no nascimento dos dentes

• Inclinação para baixo das pálpebras
• Peito ligeiramente encovado (pectusexcavatum)
• Ligeiros e moderados problemas mentais
• Pequena estatura (que normalmente não é óbvia até a criança ter 1-3 anos)
• Face pouco desenvolvida
• Cara arredondada
• Escroto e testículos que não saem para fora
• Dedos das mães e dos pés curtos e pequenas ligações de pele entre eles

• Apenas uma dobra nas palmas das mãos
• Mãos e pés curtos mas largos, com os polegares curvados para dentro
• Nariz pequeno com narinas pontiagudas
• A parte de cima da orelha dobrada ligeiramente
• Sulco largo acima do lábio superior, dobra abaixo do lábio inferior
• Olhos afastados com pálpebras descaídas

Exames e testes de diagnóstico

• Teste genético para mutações no gene FGDYI
• Raios-X

Tratamento da Síndrome de Aarskog

Mover os dentes (tratamento ortodôntico) pode ser feito para corrigir algumas anomalias faciais.

Grupos de Apoio
A Fundação MAGIC para o Crescimento das Crianças é um grupo de apoio para doentes com o Síndrome de Aarskog e pode ser encontrado em www.magicfoundation.org.

Perspectivas

Algumas pessoas podem sofrer de pequenos níveis de lentidão de raciocínio, mas as crianças afectadas normalmente têm boas capacidades sociais. Alguns homens podem ter problemas de fertilidade.

Possíveis complicações• Alterações císticas no cérebro
• Dificuldades de crescimento no primeiro ano de vida
• Dentes alinhados de forma irregular
• Convulsões
• Testículos retidos

Quando contactar um médico profissional
Deve contactar o seu provedor de cuidados médicos se a sua criança tiver um crescimento atrasado ou se notar algum dos sintomas de Síndrome de Aarskog. Procure aconselhamento genético se tiver historial de familiares com Síndrome de Aarskog. Contacte um especialista em genética se o seu médico suspeitar que você ou o seu filho/a possam sofrer do Síndrome de Aarskog.

Prevenção
Testes genéticos podem estar disponíveis para pessoas com historial de familiares com esta doença ou com uma mutação conhecida deste gene.

Nomes alternativos

Síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

As informações completas sobre a síndrome Aagenaes Tratamento e Prevenção - Fonte:articleset.com

Aagenaes síndrome é devido à hipoplasia congênita dos vasos linfáticos, o que provoca linfedema das pernas e recorrentes colestase na infância, eo lento progresso para cirrose hepática e hepatite gigante de células com fibrose do Portal folhetos. A genética causa é desconhecida, mas é hereditária recessiva e autossômica o gene está localizado no cromossoma 15q1, 2. Os doentes com síndrome Aagenaes sofrer graves colestase neonatal que geralmente diminui durante a infância e se torna episódica, mas também desenvolver linfedema crónica grave. A genética Aagenaes causa da síndrome é desconhecida. Além disso, sinais e sintomas da síndrome Aagenaes podem variar numa base individual para cada paciente. Características clínicas da síndrome são Aagenaes incluem icterícia, mas limitada apetite normal de peso, além de edema.
O "prognóstico" síndrome de Aagenaes normalmente se refere ao resultado provável de Aagenaes síndrome. Ela provoca hipertensão portal que meu ser presente ao nascimento, mas é reconhecido após anos quando se tem produzem complicações da hipertensão portal, especialmente hemorragia de varizes esofágicas. O prognóstico de Aagenaes síndrome pode incluir a duração da síndrome Aagenaes, Aagenaes chances de complicações da síndrome, prováveis resultados, as perspectivas de recuperação, valorização período para Aagenaes síndrome, as taxas de sobrevivência, taxas de mortalidade, e outras possibilidades no resultado global prognóstico da síndrome Aagenaes . A condição é particularmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos são reportados a partir, mas é encontrada em pacientes de outras partes da Europa e os E.U.
Aagenaes syndromeis caracterizada pela deficiência do crescimento pré-natal, brachycephaly, deformidades do úmero, rádio e cúbito, curto e amplo mãos, hipoplasia maxilar, e retardo mental. Não se trata de uma doença cística porque os cistos não se comunicam com a árvore biliar. Não é porque não há cirrose regenerativa nódulos e septos não activas com células inflamatórias. Não se trata de Caroli's' síndrome porque em Coroli's a dilatada canais biliares não sejam acompanhados de fibrose agressiva, e não há hipertensão portal. A base inicial é provavelmente desordem proliferação e dilatação dos canais biliares portal. Outras características podem ser anomalias pigmentação da retina, atrofia óptica, estrabismo, nistagmo, fissura lábio-palatina, anomalias cardiovasculares, hérnia, anormal mamilos, e se encaixa.
Aagenaes síndrome é nomeado após oystein aagenaes, um norueguês pediatra. Aagenaes salientou que o denominador comum da síndrome que ostenta o seu nome é uma "relativamente generalizado" linfática anomalia. Isto parece indicar que o defeito lymphangiogenesis.The reside no desenvolvimento de pequenas embarcações linfóide provavelmente é deficiente em torno do tracto biliar e pequenos, em geral. Os doentes com experiência icterícia logo após o nascimento e edema das pernas foi causado pela hipoplasia do linfáticos. Histologia hepática mostrou gigante transformação celular na infância e cerca de fibrose ou cirrose em mais tarde infância. O tratamento irá incluir terapia para linfedema, bem como dieta considerações, tais como um baixo teor de gordura dieta, suplementos de vitaminas lipossolúveis e outros medicamentos indicados para as complicações. Transplante hepático é o tratamento de outro Aagenaes síndrome.

Doenças Raras

A partir de agora começarei postar sobre doenças raras, pois existem inúmeras doenças consideradas raras, mas muito difíceis de encontrar informações, então conforme for encontrando informações vou postando, espero estár colaborando com quem está procurando alguma infomação.

GIARDÍASE Sinônimos: Enterite por Giardia, Gastrenterite por Giardia, Duodenite por Giardia, Lambliose, Giardose- Fonte: abcdasaude.com.br

O que é?

Infecção intestinal causada por um protozoário (ser unicelular) flagelado limitada ao intestino delgado e ao trato biliar. Este parasita apresenta-se sob as formas de trofozoítos que são as formas ativas vivendo e se reproduzindo no hospedeiro e as formas de cistos que são as formas infectantes e de resistência do parasita. Os cistos ingeridos, em sua passada pelo meio ácido do estômago, são ativados e se transformam em trofozoitos.

Como se adquire?

A giardia é encontrada no mundo inteiro. Nos países em desenvolvimento e particularmente nos tropicais pode atingir 50% da população. A transmissão é oral - anal e nesta situação tem como população de risco as pessoas pobres com más condições de higiene, crianças pequenas e adultos que não tomam precauções higiênicas nas relações sexuais principalmente em sexo anal. A maioria das epidemias comunitárias se dá por contaminação do suprimento de água. A contaminação direta se faz por transferência dos cistos através de mãos sujas de fezes para a boca e indiretamente pela ingestão de alimentos ou água contaminados. Animais contaminados como cães, gatos e gado. Os cistos contaminantes podem permanecer viáveis no meio ambiente por meses.

O que se sente?

O período desde a ingestão dos cistos até o surgimento da doença varia de 1 a 4 semanas. A maioria das infecções tanto em adultos como em crianças é assintomática caracterizando-se apenas pela eliminaçao do microrganismo. A infecção sintomática pode grassar com amplo espectro de manifestações clínicas desde diarréia aguda com fezes aquosas e dor abdominal até diarréia crônica conseqüente à má absorção o que acarreta esteatorréia (fezes com excesso de gordura com mau odor e que aderem às paredes da louça sanitária) propiciando o surgimento de deficiência das vitaminas lipossolúveis e até mesmo déficit de crescimento. Os sintomas diarreicos são devidos a toxinas produzidas pela Giardia e a reação é atribuída à multiplicação dos parasitas

Como se faz o diagnóstico?

As maneiras de confirmação diagnóstica vão desde a identificação de cistos ou trofozoítos na microscopia das fezes até a pesquisa de antígenos de Giardia nas fezes ou no aspirado do conteúdo duodenal. Em casos muito especiais recorre-se até à biópsia duodenal. Na pesquisa de parasitas nas fezes o aumento de uma amostra de fezes para três amostras colhidas em dias alternados aumenta a chance diagnóstica de 50% para 90%. Pacientes com deficiência imunitária como ausência de imunoglobulina A secretora ou em condição de fibrose cística torna o quadro mais grave.

Como se previne?

As medidas de higiene do lavar as mãos às precauções com a higienização dos alimentos principalmente daqueles consumidos crus, a filtração da água, a cloração da água distribuída, a fervura da água não tratada, e o tratamento de pessoas e animais doentes são pontos importantes na prevenção da doença.

Raiva Humana: Uma Doença Mortal - Fonte: vestibulandoweb.com.br

A raiva é uma doença causada por um vírus – o Rhabdovirus – transmitido ao ser humano através de mordida, arranhão ou lambida de um animal contaminado, penetrando através da pele ou mucosas. Dentre os animais que participam do ciclo da doença, no meio urbano, estão os cães e gatos. Já no meio rural, destaque para os morcegos hematófagos , raposas, macacos e saguis.

A raiva é praticamente fatal para o ser humano, caso o vírus atinja o sistema nervoso – até o momento, apenas 3 casos, incluindo um adolescente pernambucano, se curaram da doença. Assim, quando uma pessoa for agredida por algum animal – o ataque por cães é o mais comum – alguns procedimentos são preconizados e devem ser executados;
* Lavar imediatamente o ferimento com água e sabão;
* Procurar, imediatamente, o serviço de saúde;
* Nunca matar o animal;
* Deixar o animal agressor em observação por 10 dias, para que se possa verificar algum sintoma da doença;
* Alimentar o animal agressor normalmente, mantendo-o em local seguro;
* Caso o animal apresente alguma mudança de comportamento, ou morra, procure o serviço de saúde imediatamente;
* Jamais interromper o tratamento sem prescrição médica.

A recomendação básica – e que deve ser seguida à risca – para quem tem cão ou gato em casa, é a vacinação periódica do animal. Além disso, sempre que o animal agredir alguma pessoa, deve ser mantido em observação, não deixando-o solto na rua.

 

Trajeto do vírus no corpo humano:

1. Vírus atinge os tecidos da pessoa através da mordida, arranhão ou lambida de animal doente.
2. Multiplicação viral, no local da mordida ou na musculatura esquelética.
3. Vírus atingem nervos periféricos e, pela medula espinhal, atingem o encéfalo.
4. O vírus pode atingir outros órgãos como, por exemplo, glândulas salivares.
5. Ocorrência da encefalite, com quadros de agitação intensa e calmaria, dificuldade para engolir (inclusive água – daí a denominação de hidrofobia para a doença) e, finalmente, sérios danos ao sistema nervoso central, culminando com a morte do paciente.

Ocorrência no mundo

O único continente livre da doença é a Oceania. Atualmente encontra-se erradicada no Japão, Reino Unido, Havaí e em algumas ilhas do Pacífico. Nos Estados e Canadá, está presente em animais silvestres e, na Europa, a raposa é a principal fonte de contaminação. Nas demais regiões (América Latina, Caribe, África e Ásia), o cão é o principal transmissor.

São deveres do governo (você sabia?):

* Promover campanhas de vacinação de cães e gatos, pelo menos, 1 vez por ano; * Capturar cães errantes;
* Manter profissionais treinados nas comunidades para orientação da população;
* Encaminhar, aos laboratórios, materiais coletados para análise;
* Manter os laboratórios em condições técnicas para exames de rotina;
* Controle das populações de morcegos hematófagos;
* Controle dos focos da doença, com medidas de vigilância epidemiológica.

Herpes -Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

O herpes é uma doença viral recorrente, geralmente benigna, causada pelos vírus Herpes simplex 1 e 2, que afeta principalmente a mucosa da boca ou região genital, mas pode causar graves complicações neurológicas. Não tem cura, mas alguns remédios podem ser utilizados para diminuir os sintomas.Vírus Herpes Simples (HSV) 1 e 2

• Grupo: Grupo I (DNA)
• Família: Herpesviridae
• Subfamília: Alphaherpesvirinae
• Gênero: Simplexvirus
• Espécie: Herpes simplex vírus 1 (HSV-1)
• Espécie: Herpes simplex vírus 2 (HSV-2)

HSV são dois vírus da família dos Herpesvírus, com genoma de DNA bicatenar (dupla hélice) que se multiplicam no núcleo da célula-hóspede, produzindo cerca de 90 proteínas víricas em grandes quantidades. Têm nucleocapsídeo de simetria icosaédrica e envelope bilipídico. Têm a propriedade de infectar alguns tipos de células de forma lítica (destrutiva) e outras de forma latente (hibernante). Os HSV1 e 2 são líticos nas células epiteliais e nos fibroblastos, e latentes nos neurônios, donde são reativados em alturas de fragilidade do indivíduo, como estresse, febre, irradiação solar excessiva, trauma ou terapia com glucocorticóides (corticosteróides). A produção de proteínas víricas pelas células tomadas pelo vírus têm três fases: na primeira, produzem-se as proteínas envolvidas na replicação do seu genoma e essa replicação ocorre; na segunda, há produção de proteínas reguladoras víricas que regulam o metabolismo da célula para maximizar o número de vírions produzíveis; e na terceira, há produção das proteínas do nucleocapsídeo e construção das novas unidades virais, após o qual a célula é destruída pela grande quantidade de vírus que é fabricada.
Os HSV1 e HSV2 são muito semelhantes, mas apresentam algumas diferenças significativas. O HSV1 tem características que o levam a ser particularmente infeccioso e virulento para as células da mucosa oral. O HSV2 tem características de maior virulência e infecciosidade para a mucosa genital. No entanto, o HSV1 também pode causar herpes genital e o HSV2, herpes bucal.Epidemiologia
São muito frequentes. Em alguns países, especialmente pobres, 90% das pessoas têm anticorpos contra o HSV1, ainda que possam não ter tido sintomas. Um quinto dos adultos terá herpes genital, incluindo a Europa e os EUA.
O herpes oral, particularmente se causado por HSV1, é uma doença primariamente da infância, transmitida pelo contato direto e pela saliva. O herpes genital é transmitido pela via sexual.
Dentistas e outros profissionais de saúde que lidam com fluidos bucais estão em risco de contrair infecção dolorosa dos dedos devido ao seu contacto com os doentes.
O vírus tem sido implicado na doença de Alzheimer e mal de Alzheimer vários genes de susceptibilidade à doença, incluindo as principais APOE, Clusterin, complementam um receptor e PICALM estão envolvidos no ciclo de vida do herpes simples como curadora em este banco de dados 

Progressão e sintomas
Após infecção da mucosa, o vírus multiplica-se produzindo os característicos exantemas (manchas vermelhas inflamatórias) e vesículas (bolhas) dolorosas (causadas talvez mais pela resposta destrutiva necessária do sistema imunitário à invasão). As vesículas contêm líquido muito rico em vírus e a sua ruptura junto à mucosa de outro indivíduo é uma forma de transmissão (contudo também existe vírus nas secreções vaginais e do pênis ou na saliva). Elas desaparecem e reaparecem sem deixar quaisquer marcas ou cicatrizes. É possível que ambos os vírus e ambas as formas coexistam num só indivíduo.
Os episódios agudos secundários são sempre de menor intensidade que o inicial (devido aos linfócitos memória), contudo a doença permanece para toda a vida, ainda que os episódios se tornem menos freqüentes. Muitas infecções e recorrências são assintomáticas.

 Herpes Oral ou Labial

A infecção por herpes simples 1 normalmente é oral, mas pode ocorrer da pessoa ter o vírus e apenas eclodir dias, meses ou ate anos depois e produz gengivoestomatite (inflamação das gengivas) e outros sintomas como febre, fadiga e dores de cabeça. O vírus invade os terminais dos neurónios dos nervos sensitivos, infectando latentemente os seus corpos celulares no gânglio nervoso trigeminal (junto ao cérebro). Quando o sistema imunitário elimina o vírus das mucosas, não consegue detectar o vírus quiscente dos neurônios, que volta a ativar-se em períodos de debilidade, como estresse, trauma, imunossupressão ou outras infecções, migrando pelo caminho inverso para a mucosa, e dando origem a novo episódio de herpes oral com exantemas e vesículas dolorosas.

No Brasil, o herpes labial atinge 85% da população, segundo dados da Sociedade Brasileira de Dermatologia. A sintomatologia aparece em 50% dos portadores do vírus anualmente. Cerca de 5-10% sofrem com mais de seis crises de herpes anuais.

Complicações raras são a queratoconjuntivite do olho que pode levar à cegueira e à encefaliteEsta cursa com multiplicação do vírus no cérebro, especialmente nos lobos temporais com convulsões, anormalidades neurológicas e psiquiátricas. É altamente letal, e 70% dos casos resultam em morte, apenas 20% dos sobreviventes não apresentam sequelas neurológicas. Raramente é causada pelo HSV2.

Algumas plantas medicinais podem ser usadas no combate aos sintomas do herpes labial. Os óleos essenciais de melissa têm sido descritos como eficazes no combate ao vírus. Praparações à base de óleos essenciais de tomilho, manjerona, junípero dentre outras também podem auxiliar no combate à doença

Medicamentos alopáticos para o herpes labial incluem cremes e pomadas à base de aciclovir. Outros antivirais que podem ser usados são o valaciclovir, o penciclovir e famciclovir. É sempre importante consultar seu medico ou seu dentista antes do uso de qualquer medicamento, seja ele fitoterápico ou não.Herpes Genital

A infecção com o herpes simples 2 é semelhante (10% dos casos são por HSV1, o que se atribui ao aumento da prática do sexo oral). Há infecção da mucosa genital, no homem na glande do pênis, na mulher na vulva ou vagina, com exantemas e sensibilidade dolorosa. Também pode ocorrer no ânus. Outros sintomas são febre, mal-estar, dores musculares e de cabeça, dores ao urinar e corrimento vaginal ou da uretra no pênis. A maioria das infecções no entanto é assintomática.

Simultaneamente ocorre a invasão dos neurônios sensitivos com migração no interior dos axônios para os corpos celulares nos gânglios nervosos lambosacrais. Aí ficam em estado de latência sem se reproduzir, indetectáveis enquanto os virions ativos da mucosa são destruídos pela resposta citotóxica imunitária. Após período de debilidade voltam a migrar pelos axônios para a mucosa e estabelecem novo episódio doloroso típico. As recorrências podem ser de todos os meses a raras.

Os episódios de recorrência são menos intensos e freqüentemente antes da erupção das vesículas há irritação (comichão) da mucosa. O vírus é transmitido mesmo na ausência de sintomas.

As complicações são mais raras e mais moderadas quando ocorrem somente na forma labial. Um tipo de complicação específico do HSV2 é a meningite, que é pouco perigosa, sendo a encefalite muito rara. Contudo, se a mãe infecta o recém-nascido via ascensão pelo útero na gravidez ou no nascimento, a infecção é especialmente virulenta, devido ao sistema imunitário ainda pouco eficaz do bebê. A mortalidade e probabilidade de deficiências mentais são significativas, apesar de ocorrer numa minoria dos casos.Outras Manifestações

• A faringite herpética causa em jovens adultos dores de garganta.
• A infecção dos dedos em profissionais de saúde é dolorosa e adquirida pelo manuseio sem luvas das áreas infectadas de doentes.
• A Herpes do Gladiador é uma infecção disseminada na pele (adquirida por vezes na luta corpo a corpo daí o nome).
• E é uma doença que traz muitos incômodos e não tem cura. Apenas remédios para diminuir os sintomas.

Possível ligação com o mal de Alzheimer

Durante uma pesquisa feita no Reino Unido pela Universidade de Manchester, cientistas sugeriram uma ligação entre o vírus do herpes e o Mal de Alzheimer.
Na pesquisa os cientistas infectaram um cultura de células do cérebro com o vírus HSV-1 e verificou-se um grande aumento na quantidade de proteína beta amilóide, proteína esta que forma placas no cérebro de doentes de Alzheimer destruindo os neurónios.
Em experiência paralela, os pesquisadores examinaram partes do cérebro de doentes que faleceram na decorrência de Alzheimer e detectaram o material genético do vírus do herpes acumulado sobre as placas de proteína beta amilóide.
Em pesquisas anteriores já se havia sugerido que o vírus HSV-1 era encontrado em 70% dos cérebros dos doentes com Alzheimer.
É possível que esta descoberta possa abrir caminho para a criação de uma vacina que previna o mal de Alzheimer.
"O Alzheimer é disparado por vários factores e a nossa pesquisa aponta que uma série de mutações genéticas e o vírus do herpes podem estar contribuindo para a doença. No futuro, as pessoas poderão ser imunizadas contra o vírus HSV-1, o que poderia ajudar na prevenção da doença degenerativa". Ruth Itzhaki, líder da pesquisa

Diagnóstico e tratamento

Na maior parte dos casos o simples exame clínico permite ao médico diagnosticar o herpes. Em casos mais complexos ou menos evidentes o vírus é recolhido de pústulas e cultivado em meios com células vivas de animais. A observação pelo microscópio destas culturas revela inclusões virais típicas nas células. Na encefalite viral pode ser necessário obter amostras por biópsia.

Não há tratamento definitivo, embora alguns fármacos possam reduzir os sintomas e o risco de complicações.

É possível reduzir o risco a contaminação evitando-se o contacto direto com indivíduos infectados e com objetos utilizados por estes.