Acantose nigricans- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A acantose nigricans é uma doença rara da pele, caracterizada por hiperqueratose (excesso de queratina) e hiperpigmentação (lesões de cor cinza e engrossadas, que dão um aspecto verrugoso ). É frequentemente associada à obesidade e endocrinopatias, como hipotireoidismo ou hipertireoidismo, acromegalia, doeça do ovário policístico, diabetes insulino-resistente, síndrome metabólica, e Síndrome de Cushing.
Embora possa ocorrer em qualquer local da superfície corpórea, a área mais atingida é a região posterior do pescoço, seguida pelas axilas, face lateral do pescoço, superfícies flexoras dos membros, região periumbilical, inframamária, mucosa oral ou mesmo, em casos raros, planta dos pés e palma das mãos.
As principais causas são as endocrinopatias: a obesidade é o distúrbio mais comum, freqüentemente associado ao hiperinsulinismo, ao diabetes mellitus e à resistência à insulina.
•Conhecem-se quatro tipos de acantose nigricans:

• A síndrome de Miescher, que é uma forma benigna e hereditária;
• A síndrome de Gougerot Carteaud, que é também uma forma benigna e possivelmente hereditária, mas que aparece em mulheres jovens;
• A pseudo-acantose nigricans que é uma forma juvenil benigna que se associa a obesidade e alterações endocrinológicas.
• A acantose maligna, manifestação paraneoplásica do adulto que se associa com freqüência a um tumores do tubo digestivo e do fígado, bem como linfomas e melanoma.

Acrania e Acalvaria – Com Má formação do crânio e Ausência de Couro Cabeludo-Fonte: saude.psicologiananet.com.br/acrania-e-acalvaria

A Síndrome que provoca a Acalvaria é uma doença rara caracterizada por uma malformação definida como falta de couro cabeludo e de mais de uma área plana nos ossos da abóbada craniana.
Nesta síndrome o tamanho da área afetada é variável. Em casos raros na acalvaria envolvem o conjunto da cúpula, como as porções superiores do crânio que inclui as três partes: frontal, parietal e occipital.
Nesta síndrome ocorre o comprometimento do sistema nervoso central e algumas anormalidades neuropatológicas estão frequentemente presentes, por exemplo a holoprosencefalia.
Nesta síndrome a alcavaria e acrania é uma doença letal ao nascimento e poucos sujeitos sobrevivem aos primeiros dias.
É possível um diagnóstico pré-natal feito por ultra-sonografia e geralmente, confirmado pela ressonância magnética, pois a condição pode ser confundida com anencefalia ou encefalocele.

Adrenoleucodistrofia -Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
Como ocorre
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são :

• 25% de chances de nascer um filho normal;
• 25% de chances de nascer um filho afetado;
• 25% de chances de nascer uma filha normal;
• 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

• Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
• Se tiver filhos, serão todos normais; 

Formas básicas da doença
Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

• Período de sobrevida: 5 anos.
• Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

• Período de sobrevida: 10 anos.
• Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

• Período de sobrevida: Décadas.
• Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; incontinência urinária; deterioração neurológica.

ALD em mulheres

Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

TratamentoPacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O tratamento com hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico (DHA) pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.
Pesquisas em andamento
Recentemente o uso de suberoilanilida de ácido hidroxâmico (SAHA) trouxe resultados para a normalização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, bem como o tratamento das inflamações secundárias, mas por ser mais atual, ainda é pouco utilizado.
 

Síndrome de Abruzzo-Erickson- Fonte:Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.(Redirecionado de Síndrome de Abruzzo-Erikson)

A Síndrome de Abruzzo-Erickson é uma doença genética extremamente rara inicialmente descrita por Abruzzo e Erickson em 1977.
Caracteriza-se pela presença de fenda palatina, coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial.
O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atresia coanal, retardo de crescimento e mental, hipogonadismo e malformação auricular com deficiência auditiva).

Síndrome de Aase- Fonte:deodefreitas.blogspot.com.br/

Nomes alternativos:

síndrome de Aase-Smith

Síndrome de anemia e Polegar Trifalángico Congénito,

Síndrome do Polegar Trifalángico

Síndrome de Aase Smith I

Polegar Trifalángico Hipoplásico

 

Definição:

Distúrbio hereditário incomum caracterizado por anemia e algumas deformidades articulares e esqueléticas.

É uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

Observação:

A Síndrome de Aase ou síndrome Aase-Smith é uma doença genética rara.

Anemia e deformidades ósseas são as características importantes desta síndrome.

Na Síndrome de Aase os pacientes têm uma ou mais deficiência física e lento crescimento na infância. Já o retardo mental e outros problemas neurológicos não estão relacionadas com essa síndrome.

 

É também conhecido como Síndrome da Anemia congênita trifalângico-polegar

Causas, incidência e fatores de risco

É possível que a síndrome de Aase seja um distúrbio hereditário autossômico recessivo. A anemia é causada pelo subdesenvolvimento da medula óssea,local da formação dos glóbulos vermelhos.

Sintomas:

· leve atraso do crescimento

· pele pálida

· fechamento tardio das fontanelas (partes moles)

· ombros estreitos

· polegares trifalângicos

· Alteração em crescimento

· Palidez cutánea

· Atraso no fechamento de fontanelas

· Ombros estreitos

· Triplo articulação do polegar, pequenos ou ausentes nudillos, diminuição de dobras cutáneos em articulações dos dedos

· Imposibilidad de extensão articular desde nascimento (contractura congénita)

· Paladar dividido

· Deformidad em pavilhões auriculares

Sinais :

• hemograma completo revelando anemia e diminuição na contagem de globulos brancos;

Exames:

• ecocardiograma revelando possíveis defeitos no coração (o mais comum é o defeito do septo ventricular);
• raios X revelam anormalidades esqueléticas, como as descritas acima;
• pode-se realizar também biópsia da medula óssea

Observação:

• Hemograma: anemia e diminuição de leucocitos (leucopenia).
• Ecocardiograma pode revelar defeitos cardíacos (o mais frequente defeitos em septos ventricular).
• Radiografia para o estudo de anormalidades oseas.
• Biopsia de medula osea.

Tratamento:

A anemia é tratada, no primeiro ano de vida, por meio de freqüentes transfusões de sangue. Pode-se administrar prednisona, embora este medicamento deva ser evitado nos primeiros meses de vida, devido aos efeitos colaterais sobre o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Se outros tratamentos falharem, pode ser necessário realizar um transplante de medula óssea.

Expectativas (prognóstico):

Em geral, a anemia desaparece com o tempo.

Complicações:

• complicações resultantes da anemia, como fraqueza, fadiga e diminuição da oxigenação do sangue
• alteração da capacidade do organismo para reagir às infecções, devido à redução de glóbulos brancos
• possíveis defeitos cardíacos podem causar múltiplas complicações (dependendo do defeito específico)

Síndrome de Aarskog - Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.(Redirecionado de Síndrome de Aarskog-Scott)

A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 101 casos relatados no mundo.
Sintomas: baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico na testa olhos muito separados, com as pálpebras caídas nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente parte média da face pouco desenvolvida fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior atraso na erupção dos dentes parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada mãos e pés pequenos e largos dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão esterno ligeiramente côncavo umbigo protuberante hérnias inguinais escroto "vazio", testículos retidos deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado
Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

Síndrome de Aarskog - Fonte: developping.com

A Síndrome de Aarskog é uma doença hereditária que afecta a altura músculos, esqueleto, genitais e aparência da face das pessoas. Hereditária significa que é passada de geração em geração dentro de uma família.

Causas da Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma desordem genética que está ligada ao cromossoma X. Afecta principalmente o sexo masculino, apesar de mulheres também poderem sofrer de uma versão mais leve da mesma. Esta doença é causada por mudanças (mutações) num gene chamado “displasia faciogenital” (FGDYI).

Sintomas da Síndrome de Aarskog

• Umbigo saído para fora
• Saliência (bojo) nas virilhas ou no escroto (hérnia inguinal)
• Atraso na maturação sexual
• Atraso no nascimento dos dentes

• Inclinação para baixo das pálpebras
• Peito ligeiramente encovado (pectusexcavatum)
• Ligeiros e moderados problemas mentais
• Pequena estatura (que normalmente não é óbvia até a criança ter 1-3 anos)
• Face pouco desenvolvida
• Cara arredondada
• Escroto e testículos que não saem para fora
• Dedos das mães e dos pés curtos e pequenas ligações de pele entre eles

• Apenas uma dobra nas palmas das mãos
• Mãos e pés curtos mas largos, com os polegares curvados para dentro
• Nariz pequeno com narinas pontiagudas
• A parte de cima da orelha dobrada ligeiramente
• Sulco largo acima do lábio superior, dobra abaixo do lábio inferior
• Olhos afastados com pálpebras descaídas

Exames e testes de diagnóstico

• Teste genético para mutações no gene FGDYI
• Raios-X

Tratamento da Síndrome de Aarskog

Mover os dentes (tratamento ortodôntico) pode ser feito para corrigir algumas anomalias faciais.

Grupos de Apoio
A Fundação MAGIC para o Crescimento das Crianças é um grupo de apoio para doentes com o Síndrome de Aarskog e pode ser encontrado em www.magicfoundation.org.

Perspectivas

Algumas pessoas podem sofrer de pequenos níveis de lentidão de raciocínio, mas as crianças afectadas normalmente têm boas capacidades sociais. Alguns homens podem ter problemas de fertilidade.

Possíveis complicações• Alterações císticas no cérebro
• Dificuldades de crescimento no primeiro ano de vida
• Dentes alinhados de forma irregular
• Convulsões
• Testículos retidos

Quando contactar um médico profissional
Deve contactar o seu provedor de cuidados médicos se a sua criança tiver um crescimento atrasado ou se notar algum dos sintomas de Síndrome de Aarskog. Procure aconselhamento genético se tiver historial de familiares com Síndrome de Aarskog. Contacte um especialista em genética se o seu médico suspeitar que você ou o seu filho/a possam sofrer do Síndrome de Aarskog.

Prevenção
Testes genéticos podem estar disponíveis para pessoas com historial de familiares com esta doença ou com uma mutação conhecida deste gene.

Nomes alternativos

Síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.