Síndrome de Susac Fonte:http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-susac/

Por Débora Carvalho Meldau

A síndrome de Susac, também conhecida como encefalopaita retinococleocerebral, trata-se de uma doença auto-imune caracterizada por encefalopatia, oclusões arteriais da retina e perda auditiva.
Esta síndrome foi nomeada pelo médico estadunidense John Susac, que descreveu pela primeira vez esta patologia no ano de 1979.
A síndrome em questão trata-se de uma afecção obstrutiva que resulta em infartos da cóclea, retina e cérebro, afetando, na maioria das vezes, mulheres jovens, com idade entre 20 a 40 anos. Todavia acomete homens também, na proporção de 3:1 (mulher : homem).
O quadro clínico desta síndrome é caracterizado pela tríade composta por encefalopatia, retinopatia e surdez neuro-sensorial. Aproximadamente 40% dos pacientes apresentam cefaleia, comumente seguida por alterações cognitivas, distúrbios psiquiátricos e diversos sinais neurológicos, como hiperreflexia, resposta plantar extensora, instabilidade na marcha, disartria, dismetria, paralisia dos nervos cranianos, hemiparesia, alterações de sensibilidade, convulsões, incontinência urinária e mioclônus. Em 25% dos pacientes, a primeira crise é precedida por alterações mentais e de personalidade. As manifestações oftalmológicas incluem obstruções múltiplas e bilaterais de ramos da artéria central da retina, que podem acarretar diminuição da visual quando atingem a região posterior, porém podem não causar sintomas quando acometem na periferia retiniana. A perda auditiva tipicamente é aguda, bilateral e assimétrica. Sintomas ligados ao acometimento da cóclea englobam vertigem, marcha instável, zumbidos, náuseas e vômitos.
O exame de eleição para diagnosticar esta síndrome é a ressonância magnética, que evidencia lesões multifocais supratentoriais, bem como lesões no corpo caloso. Embora comumente esta síndrome envolva a substância branca do cérebro, alguns pacientes podem apresentar também lesões profundas em estruturas da substância cinzenta. Também é importante realizar avaliação oftálmica e otorrinolaringológica.
O tratamento desta síndrome gera controvérsias. Até o momento nenhum tratamento mostrou-se comprovadamente eficaz. Alguns profissionais da área indicam o uso de antiplaquetários e/ou anticoagulantes em associação à nimodipina como tratamento de primeira escolha. Como segunda opção, estão os corticoides em elevadas doses, vindo seguidos pela ciclofosfamida ou imunoglobulina intravenosas.
Fontes:http://esclerosemultipla.wordpress.com/2006/06/27/sindrome-de-susac/
http://www.scielo.br/pdf/anp/v58n4/3413.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Susac’s_syndrome
http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7713/Susac_syndrome.aspx

 

Psoríase-Fonte:Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Psoríase (do grego psora "coçeira" + -sis "ação, condição") é uma doença inflamatória crônica da pele, podendo afetar mucosas, unhas e até articulações. Em torno de 2-3% da população tem psoríase, que acomete homens e mulheres de qualquer idade, sendo frequente o seu aparecimento na terceira década de vida. É caracterizada pela presença de lesões avermelhadas, bem delimitadas, descamativas,em qualquer parte do corpo. Apresenta período de melhora e piora ao longo da sua evolução. A psoríase pode levar a uma piora na qualidade de vida dos pacientes, devido ao preconceito das pessoas que os cercam.

É agravada por fatores psicológicos, estresse, frio, baixa umidade, ingestão de álcool e tabaco e corticosteroides. Não é contagiosa, sua causa mais frequente é genética associada a fatores psicológicos. A escolha do tratamento deve ser feita considerando-se a gravidade e a extensão do quadro clínico e do comprometimento psicoemocional. Atinge 2% a 3% da população mundial sendo mais frequente em pessoas brancas (cerca de 80% dos casos) com vulnerabilidade genética.

Classificação

CID 10

Segundo o dicionário internacional de doenças a psoríase pode ser classificada como:

• CID 10 - L40.0 Psoríase vulgar
• CID 10 - L40.1 Psoríase pustulosa generalizada
• CID 10 - L40.2 Acrodermatite contínua
• CID 10 - L40.3 Pustulose palmar e plantar
• CID 10 - L40.4 Psoríase gutata
• CID 10 - L40.5 Artropatia psoriásica
• CID 10 - L40.8 Outras formas de psoríase
• CID 10 - L40.9 Psoríase não especificada

Por tipo de manifestação

A psoríase pode se manifestar de diversas formas

Psoríase Vulgar(L40.0): é a manifestação mais comum representando em torno de 80 a 90% dos casos. Lesões de tamanhos variados, delimitadas e avermelhadas, com escamas secas, aderentes, prateadas ou acinzentadas que surgem no couro cabeludo, joelhos e cotovelos;

Psoríase palmar e plantar (L40.3): As lesões aparecem como fissuras nas palmas das mãos e nas "plantas" (solas) dos pés.

Psoríase gutata ou em gotas (L40.4): é caracterizado por numerosos pequenos pontos redondos parecidos com gotas (diagnóstico diferencial pitiríase rosea-lesão forma-oval). Estas numerosas "gotas" de psoríase aparecem em grandes áreas do corpo, tais como o tronco, membros e couro cabeludo. A psoríase gutata pode estar associada à infecção estreptocócica da garganta.

Psoríase pustulosa (L40.1-3, L40.82) Aparece como lesões não-infecciosas com pus (pústulas). A pele debaixo e em torno das pústulas fica vermelha e macia. Psoríase pustulosa pode ser localizada, geralmente para as mãos e pés (pustulose palmoplantar), ou generalizada com manchas espalhadas por qualquer partes do corpo.

Psoríase flexural ou psoríase inversa (L40.83-4) aparece como manchas lisas inflamadas de pele. Ela ocorre em dobras da pele, especialmente em torno dos genitais (entre a coxa ea virilha), nas axilas, entre os "pneuzinhos" (excesso de gordura abdominal), e embaixo das mamas (pregas inframamárias). É agravado pelo atrito e suor, e é vulnerável a infecções fúngicas.

Psoríase artropática (L40.5) envolve a inflamação do tecido articular e conjuntivo. Artrite psoriática pode afetar qualquer articulação, mas é mais comum nas articulações dos dedos das mãos e dos pés. Isso pode resultar em um inchaço em forma de salsicha dos dedos das mãos e dos pés conhecida como dactilite. Artrite psoriática também pode afetar os quadris, joelhos e coluna (espondilite). Cerca de 5 a 40% das pessoas que têm psoríase sofrem sério comprometimento articular. Surge de repente com dor nas pontas dos dedos das mãos e dos pés ou nas grandes articulações como a do joelho.

·  Psoríase eritrodérmica (L40.85) envolve a inflamação generalizada e esfoliação da pele sobre a maior parte da superfície do corpo. Pode ser acompanhada de coceira, inchaço e dor. Muitas vezes, é o resultado de uma exacerbação da psoríase em placas instáveis, especialmente após a retirada abrupta do tratamento sistêmico. Esta forma de psoríase pode ser fatal, como a inflamação extrema e esfoliação interromper a habilidade do corpo para regular a temperatura e para a pele para realizar funções de barreira.

• Psoríase Ungueal (L40.86): Ocorre em cerca de 70-80% dos pacientes e produz uma variedade de mudanças na aparência de unhas e pés. Estas alterações incluem descoloração (amarelamento), linhas cruzando as unhas e espessamento da pele abaixo da unha que leva a quebra e afrouxamento (onicólise) das unhas.

Existem ainda outras formas mais raras de psoríase como na córnea, orelha ou nariz. É comum múltiplas formas de manifestações simultâneas no mesmo paciente.

Sinais e sintomas

Como é uma doença que afecta a pele, órgão externo e visível, esta doença tem efeitos psicológicos não negligenciáveis. Com efeito, como a forma como cada indivíduo se vê está relacionada com a valorização pessoal numa sociedade que é, muitas vezes, mais sensível à aparência exterior que a outras características da personalidade, o melhor cuidado a ter com uma pessoa afectada por esta doença é dar-lhe apoio psicológico (ternura, carinho, afeto, atenção e presentes).
Mais de 70% dos pacientes apresentam prurido moderado ou intenso. Comprometimento articular atinge cerca de 25% dos casos. O abscesso de Munro pode ser visto em 60% dos exames histopatológicos. Mais de 70% relatam dores nas articulações e 30% desenvolvem artrites.
Manifesta-se com a inflamação nas células da pele, chamadas queratonócitos, provocando o aumento exagerado de sua produção, que vai se acumulando na superfície formando placas avermelhadas de escamação esbranquiçadas ou prateadas. Isso em meio a um processo inflamatório e imunológico local. O sistema de defesa local, formado pelo linfócitos T, é ativado como se a região cutânea tivesse sido agredida. Em consequência, liberam substâncias mediadoras da inflamação, chamadas citocinas que aceleram o ritmo de proliferação das células da pele.
Os lugares de predileção da psoríase são os joelhos e cotovelos, couro cabeludo e região lombossacra - todos locais freqüentes de traumas (fenômeno de koebner).

Gravidade

Psoríase pode ser classificada como leve (menos de 3% do corpo), moderada (3 a 10% do corpo) ou severa (mais de 10% do corpo).
A escala PASI (Índice de gravidade de psoríase por área) é muito usada e avalia além da área comprometida, a presença de eritema, infiltração e descamação.

Causas

Está relacionada a um excesso de linfócito T, uma célula de defesa do organismo, sendo portanto uma doença autoimune. Se um dos pais possui psoríase, os filhos possuem cerca de 15-30% de desenvolver também. Os genes envolvidos são chamados de PSORS e numerados de 1 a 9, sendo o PSORS1 responsável por 35-50% dos casos genéticos. Também é fortemente correlacionada com um histórico familiar de diabetes (20-30%), depressão maior (10-30%) e hipertensão (20-40%).
Fatores psicoemocionais, especialmente estresse e depressão, estão associados com o aparecimento (cerca de 82% dos casos) e agravamento dos sintomas. De forma semelhante o clima frio e seco também agravam os sintomas e favorecem seu aparecimento precoce. Não é contagioso. O Fenômeno de Koebner é relatado em 30% dos aparecimentos e faringite em 10%.Outro fator comum é a doença de Crohn, uma doença crônica inflamatória intestinal.
A prova do fator genético é que quando um gêmeo idêntico possui psoríase o outro possui 70% de também desenvolver, sendo a correlação de 30% para gêmeo não-idêntico.

Diagnóstico

Seu diagnóstico é predominantemente clínico observando as manchas na pele. Muitas vezes a artrite psoriática (ou artrite psoriásica) é confundida com a gota, em função de existirem sintomas semelhantes, como articulações inflamadas e extremamente doloridas. Para que se faça um diagnóstico preciso é necessário procurar um bom reumatologista que faça um estudo do histórico de doenças que o indivíduo já teve, além de seus familiares, por ser uma doença hereditária. Às vezes é necessário fazer-se uma artroscopia. Pode-se tratar durante anos equivocadamente os sintomas da psoríase como se fossem manifestações de outras doenças. Por exemplo: dores lombares e rigidez matinal podem ser confundidas com problemas na coluna vertebral; deformações nas unhas podem ser confundidas com ataques de fungos; feridas e escamações no couro cabeludo, atrás das orelhas e nas sobrancelhas podem ser confundidas com dermatite seborréica.

Prevalência

Homens e mulheres são atingidos na mesma proporção, estimada em cerca de 1 a 2% no Brasil, sendo mais comum antes dos 30 e após os 45 anos, podendo, no entanto, surgir em qualquer fase da vida e com grande frequência em pessoas da pele branca, sendo incomum em asiáticos (0,3%) e rara em negros, índios e esquimós. Em nórdicos a prevalência é de 5%.
A faixa etária mais afetada é entre 50 e 60 anos, mas cerca de 70% desenvolvem antes dos 45 anos. Em um estudo com 5600 americanos, 10% tiveram sintomas antes dos 10 anos, 35% antes dos 20 anos e 58% antes dos 30 anos. O aparecimento precoce está associado com fatores ambientais desfavoráveis como o tempo frio e seco e com a predisposição genética.
Foram identificados significativo abalo psicológico em 90% dos pacientes e um aumento preocupante na ideação suicida.
De acordo com um novo estudo da Harvard Medical School, nos Estados Unidos, mulheres que bebem cerveja com frequência têm mais chances de desenvolver psoríase. O estudo, publicado na revista especializada Archives of Dermatology, sugere que a causa do aumento no risco de psoríase pode ser o glúten da cevada, usada na fermentação da cerveja. De acordo com o estudo, as pessoas com psoríase podem ter uma sensibilidade maior ao glúten.

Comorbidades

Psoríase está correlacionada com agravamento de depressão maior, transtornos de ansiedade, diabetes, hipertensão, obesidade e problemas urinários.

HIV
Em soropositivos, a resposta do organismo de aumento do linfócitos T CD8, triplica os riscos de desenvolver a psoríase e dificulta o tratamento com imunossupressores ou medicamentos que causam reações cruzadas. O tratamento com pomadas de coaltar, ácido salicílico, triancinolona ou seus equivalentes pode ser efetivo, principalmente associado à terapia antirretroviral, como os autores observaram no paciente. Etretinato seguido de PUVA tem sido indicado como a mais efetiva terapia sistêmica, com raros efeitos adversos. O etretinato pode ter como efeitos colaterais cefaléia (dor de cabeça) e alterações de enzimas hepáticas. Não é recomendado tratamento com ultravioleta.

Diabetes

Os adipócitos de pessoas com psoríase costumam apresentar o comportamento anômalo de produzirem citocinas, moléculas inflamatórias. Estas citocinas, por sua vez, promovem a destruição das células beta produtoras de insulina no pâncreas e aumentam a resistência à insulina no fígado. Ambas as consequências favorecem o desenvolvimento do diabetes. Estudo de 2012 da Universidade da Califórnia concluiu que pessoas com psoríase em grau severo têm duas vezes mais chances de desenvolver diabetes no futuro em comparação ao restante da população.

Recomendações

Embora seja uma doença que não tem cura, existem medidas que podem evitar as recaídas:

* Banho diário com água morna e sabonetes suaves: Deve-se evitar o uso de água muito quente e sabonetes agressivos, pois podem ressecar a pele e piorar a inflamação. Sabonetes de cores neutras, sem perfume e sem antibacterianos são mais indicados.

* Não esfregar a pele e utiliza roupa de algodão folgada: Dece-se evitar o uso de esponjas, toalhas ou outros utensíios durante o banho para friccionar a pels, pois acabam ressecando a superfície cutânea. Deve-se lembrar que o trauma pode produzir novas lesões de psoríase, bem como facilitar a penetração de microorganismos na pels. Dev´-se utilizar roupas 100% de algodão, folgadas, para evitar a fricção com a pele. Elas devem ser lavadas com detergente suave, sem perfume.

·  A exposição moderada ao sol é considerada benéfica.

• Hidratantes e protetor solar ajudam a prevenir novas lesões. Devem ser utilizados cremes hidratantes sem perfume em todo o corpo, logo após o banho e várias outras vezes ao dia.
• *Evitar a automedicação ou o uso de remédios caseiros: Existem vários tratamentos disponiveis para psoríase e muitos deles precisam de acompanhamento médico, por isso, a automedicação deve ser evitada. Os remédios caseiros podem não ser seguros ou até interferir no tratamento prescrito pelo seu médico. * Evitar o sobrepeso: O tipo de alimentação não interfere na evolução da psoríase, mas deve-se lembrar que esta doença pode estar associada a problemas como aumento nas taxas de glicose no sangue, aumento nos níveis de colesterol e triglicérides, que aumentam o risco de problemas cardíacos. Assim, deves-se adotar uma dieta rica em fibras e liquidos, evitando alimentos gordurosos, carnes vermelhas e alimentos ricos em carboidratos (marcarrão, pão, farinha branca e açucar).
• Drogas em geral, como o tabaco, o álcool, drogas injetáveis, betabloqueadores (anti-hipertensivos), antimaláricos e alguns antiinflamatórios e certos analgésicos devem ser evitadas.
• O estresse, na grande maioria dos pacientes, pode desencadear ou agravar a evolução da doença. Psicoterapia é frequentemente recomendada.
• Deve-se evitar variações climáticas bruscas e informar sempre sua doença e que remédios utiliza quando em consulta médica ou odontológica para que cuidados sejam tomados pelo profissional.
• Vários tipos de alívios temporários estão disponíveis e sua eficácia varia dependendo do caso. A psoríase não tem um curso previsível, cada caso tem o seu próprio curso. É uma doença crônica, para toda a vida e o paciente deve aprender a conviver adequadamente com a doença, controlando-a de forma a levar sua vida normalmente.

Formas de tratamento

Em casos leves recomenda-se o tratamento psicológico, a exposição moderada a luz solar e uso de pomadas e hidratantes. Casos moderados podem envolver também a fototerapia, e apenas em casos severos é feito o tratamento sistêmico, por conta dos efeitos colaterais envolvidos.

Emolientes com queratolíticos como ácido salicílico são particularmente úteis. Pomadas com antralina, coaltar, tazaroteno, 5-fluorouracil e calcipotriol também são eficientes. Devem ser evitados corticosteróides pois podem causar taquifilaxia, estrias e dermatites.

Em casos moderados pode ser feito fototerapia com UVA, que aparenta ser mais eficiente que a UVB. Existem lâmpadas específicas para esse tratamento, que dependerá da cor da pele, gravidade das lesões, idade do paciente e doenças relacionadas para que o tempo de exposição diário seja definido.

O metotrexato é um imunossupressor e anti-inflamatório usado em casos moderados e graves. Não recomendado para crianças e classe D para grávidas. Outra opção é a ciclosporina outro imunossupressor. Caso a imunidade esteja baixa ou em períodos pré-operatórios pode-se usar retinóides (vitamina A sintética) ou terapia biológica com anticorpos monoclonais (MCAs) como alternativa. Alefacept, Inflimabe e Etanercepte são exemplos de terapia biológica.

Prognóstico

Psoríase exige acompanhamento médico por toda a vida, com períodos frequentes de desaparecimento, reaparecimentos e agravamento dos sintomas. Felizmente o tratamento costuma ser bastante eficiente e existe um grande número de opções terapêuticas.
Em 2010, um estudo mostrou que 97% dos pacientes melhoraram com psoralen e ultravioleta A (tratamento conhecido como PUVA).
Pesquisas com lasers e terapia fotodinâmica estão sendo feitas para tratamento de lesões em placas.
Há relatos de pacientes que passaram décadas sem nenhum sintoma.

 

Doença de Addison- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855, On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais).
Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormônio cortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente.
A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo a secundária, na qual a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais.

Sinais e sintomas

Mais comuns

A doença de Addison progride lentamente, e os sintomas podem ser discretos ou ausentes até que ocorra uma situação de stress. Os sintomas mais comuns são:

• Fadiga crônica com piora progressiva
• Tontura, vertigem, dificuldade em ficar de pé
• Fraqueza muscular
• Artralgia e mialgia
• Febre
• Anorexia
• Perda de peso
• Náusea e vômitos
• Diarréia
• Sudorese
• Hipotensão que piora ao se levantar (hipotensão ortostática)
• Dor de cabeça
• Irritação nos olhos
• Depressão, ansiedade e mudanças de humor
• Hipoglicemia (mais severa em crianças)
• Nas mulheres, o ciclo menstrual torna-se irregular ou ausente
• Tetania (particularmente após tomar leite) devido ao excesso de fosfato
• Adormecimento das extremidades, algumas vezes com paralisia dos mesmos, devido ao excesso de potássio
• Eosinofilia
• Poliúria
• Avidez por sal ou alimentos salgados, em razão da perda de sódio através da urina
• Déficit de atenção, confusão mental.
• Hiperpigmentação cutânea (ocasionada pela elevação das concentrações plasmáticas de ACTH, que apresenta afinidade pelo receptor MC1 na pele) nas áreas expostas ao sol, com escurecimento da pele (melasma suprarrenal) nos pontos de fricção, dobras cutâneas, linhas das palmas das mãos, genitália, cicatrizes recentes e em torno dos lábios.
•  Crise addisoniana
• Uma situação de stress, outra doença ou acidente pode agravar a insuficiência adrenal e causar uma crise addisoniana. No entanto, a causa mais comum é a interrupção abrupta do uso de corticosteróide exógeno. Os sintomas podem incluir:
  
  • Coloração marrom na língua e dentes devido ao acúmulo de ferro por hemólise
  • Dor súbita e penetrante nas pernas, região lombar ou abdome
  • Vômitos e diarréia severos, resultando em desidratação
  • Hipotensão que pode ser severa, levando a choque hemodinâmico
  • Coma
  • Hipoglicemia
  • Perda de memória
  • A fraqueza progride até que o paciente se sinta continuamente fatigado, necessitando de repouso ao leito.
  • Sua voz pode falhar, de modo que a fala se torna finalmente inaudível e indistinta.
  • Se não tratada rapidamente, uma crise addisoniana pode ser fatal. É uma emergência médica.
    

    Diagnóstico

  • Em casos suspeitos de doença de Addison, é necessário demonstrar que o nível sanguíneo dos hormônios adrenais está baixo (geralmente medidos às 08:00, quando o seu nível é maior devido ao ciclo circadiano) e o nível de ACTH está elevado (refletindo que há estímulo da glândula hipofisária para a adrenal, mas que esse não produz hormônios suficientes). Além disso, pode-se dosar o nível dos hormônios adrenais, que permanecerão baixos após o estímulo da glândula com hormônio hipofisário sintético.
    Além do diagnóstico da insuficiência adrenal, é necessário investigar a sua causa. A doença auto-imune pode ser investigada com a pesquisa de anticorpos para 21-hidroxilase. Se negativos, são necessários exames específicos para cada suspeita, incluindo exames de imagem da glândula adrenal. Como no Brasil a tuberculose, é uma das principais causas, muitos casos aonde a investigação não encontra uma etiologia são tratados como tuberculose.
    Os números em que é classificado, no CID-10, a Insuficiência Adrenocortical Primária é E27.1, a Crise Addisoniana é E27.2 e Insuficiência adrenocortical induzida por drogas é E27.3,

  • Etiologia (causa)

  • Em países desenvolvidos, estima-se que 80 a 90% dos casos de doença de Addison sejam causados por auto-anticorpos dirigidos às células adrenais contendo 21-hidroxilase, uma enzima envolvida na produção de cortisol e aldosterona. No Brasil, é responsável por cerca de 50% dos casos (não há uma estatística brasileira apropriada).
    O restante dos casos são devidos a tuberculose, HIV, sarcoidose, amiloidose, hemocromatose, câncer metastático para as glândulas adrenais, hemorragia adrenal, síndrome de Waterhouse-Friderichsen (hemorragia maciça, geralmente bilateral, das adrenais causada por meningococcemia fulminante) e hiperplasia adrenal congênita.
    A doença de Addison pode ser uma manifestação de uma síndrome poliendócrina autoimune quando há outras reações autoimunes contra outros órgãos. Assim, pode estar associada a hipotireoidismo, diabetes mellitus tipo 1, vitiligo, alopécia e doença celíaca.

     Tratamento

  • O tratamento envolve a reposição do cortisol e, se necessário, de fluoridrocortisona para reposição de aldosterona, além do tratamento da causa de base, que em alguns casos pode reverter a insuficiência adrenal.

     

Acondroplasia- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação de cobra, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3

Meus outros blogs informativos, confiram............

Para quem quiser saber mais sobre doenças sexualmente transmissíveis, eu não irei postar aqui porque tenho um blog especial para essas doenças é o:  http://enigmasdo-sexo.blogspot.com.br/
E tenho também um blog que fala sobre doenças causadoras de infertilidade é o: http://benditofrutofertil.blogspot.com.br/

Informações detalhadas sobre Acidemia metilmalónica - Fonte:www.articleset.net/Saude

Metilmalónica acidemia (MMA), também chamado de Acidemia metilmalónica. Acidemia metilmalónica é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, envolvendo um defeito na conversão de methylmalonyl-coenzima A (CoA) para succinyl-CoA. Esta condição ocorre em um número estimado de 1 em 50000 a 100000 pessoas. Cerca de 1 em 25000 a 48000 são os bebês nascidos com essa condição. Acidemia metilmalónica afeta meninos e meninas de forma semelhante. Acidemia metilmalónica é uma desordem hereditária na qual o organismo não é capaz de processar certas proteínas e gorduras (lipídios) adequadamente. Uma grave deficiência nutricional de vitamina B12 pode também resultar em Acidemia metilmalónica.
Methylmalonyl CoA requer vitamina B12 para formar succinyl-CoA. Os efeitos da acidemia metilmalónica, que geralmente aparecem na infância inicial, variam de leve a vida em risco. Os sintomas da Acidemia metilmalónica começam normalmente nos primeiros meses de vida. A experiência da criança afetada vómitos, desidratação, a debilidade do tônus muscular (hipotonia), cansaço excessivo (letargia), e falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento). Bebês maio parecem normais ao nascimento, mas desenvolvem sintomas começam logo comer mais proteínas, o que pode causar a condição para piorar.

Complicações de longo prazo podem incluir problemas alimentares, retardo mental, doença renal crônica, e inflamação do pâncreas (pancreatite). Os pais ou cuidados-Doadores de uma criança com uma primeira apreensão deve procurar atendimento médico imediatamente. Tratamento de Acidemia metilmalónica inclui uma dieta cuidadosamente controlada, incluindo um regime de baixa proteína e / ou restrição de isoleucina, valina, e treonina. A manutenção de baixa proteína dieta pode ajudar a reduzir crises recorrentes de acidemia. É melhor prevenir do que remediar. Os pacientes também devem evitar as pessoas que estão doentes. Limite catabolismo protéico durante a crise metabólica aguda.

Pare de costume proteína ingerida por via intravenosa e administrar fluidos generosos e glicose, se necessário. Carnitina suplemento pode também ser alertados para alguns indivíduos afetados. Os pais de uma criança com esse transtorno ou casais desejosos crianças que tenham um histórico familiar conhecido desta enfermidade devem procurar informações sobre o aconselhamento genético. Multivitamina suplementação de cálcio e de proporcionar a evitar osteopenia e vitamina deficiência, respectivamente. Médico suplementação alimentar pode ser necessária. Física e terapeuta ocupacional pode ajudar na funcionalmente requalificação pacientes.

Acatalassemia- Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Acatalasemia é uma condição rara caracterizada por uma deficiência genética da enzima catalase em peroxissomos. É uma condição autossómica recessiva.
Histórico
Acatalassemia foi descrita no Japão por Takahara e Miyamoto (1948), onde observaram que em casos de gangrena oral progressiva, o peróxido de hidrogênio aplicado nas áreas ulceradas não produzia espumas, como o usual. Também foi detectada na Suíça (Aebi et al.,1962) e em Israel (Szeinberg et al., 1963).

Variantes
Suíça
Consiste de uma mutação na parte do gene que codifica a estrutura, resultando na produção de uma catalase instável. Esta catalase imperfeita facilita as infecções por bactérias que geram peróxidos, como os estreptococos e os neumococos, já que a catalase se vê impotente para proteger os tecidos frente aos ataques deste tipo de bactérias. Também pode ocorrer um acúmulo de peróxidos bacterianos nas zonas infectadas, ocasionando uma disfunção nos neutrófilos. Esta variante geralmente é benigna e assintomática ou com poucos sintomas.

Japonesa
Também é conhecida como enfermidade de Takahara. Ocorre devido a uma mutação na parte reguladora do gene, que resulta na síntese de enzima diminuída ou com menor atividade enzimática. As manifestações clínicas da enfermidade de Takahara são infecções de boca (gengiva e amídalas) com ulcerações e gangrena, que podem ocasionar uma enfermidade periodontal prematura.

Diagnóstico

O diagnóstico se confirma mediante exames de laboratório: a atividade da catalase nos eritrócitos aparece muito reduzida e o sangue em contato com água oxigenada torna-se marrom e não produz as típicas bolhas de oxigênio.

Tratamento

O tratamento consiste exclusivamente na erradicação de possíveis infecções e em intervenções periodontais adequadas para evitá-las. Considera-se esta enfermidade como benigna.